Los llamados “niños mariposa” padecen una extraña enfermedad congénita denominada Epidermólisis Bullosa (EB), que afecta la piel y las membranas mucosas. Es de carácter hereditario pues se transmite por herencia dominante o recesiva, es decir cuando uno de los padres la padece o bien cuando ambos poseen los genes recesivos.
La Epidermólisis bullosa o ampollar se conoce también como síndrome de Weber-Cockayne. La piel de los afectados es extremadamente frágil y delicada, que al roce más mínimo o con el incremento de la temperatura ambiente, brotan ampollas semejantes a quemaduras severas, que se infectan con suma facilidad.
Se presenta generalmente en el nacimiento o a los pocos meses de nacido, trayendo consigo grandes aflicciones de índole física, emocional y financiera tanto para el enfermo como a sus familiares. Los pacientes tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer de piel antes de los 35 años.
La fragilidad de la piel que presentan estos pequeñitos se ha asociado a las fragilidad de las de una mariposa, de allí que se les conozca popularmente como “niños mariposa” , “niños de cristal” e incluso "pie de cristal".
A ellos no se les puede tocar demasiado, sienten dolor al comer y no pueden incluso lavarse los dientes normalmente, ya que se lastiman con facilidad.
La epidermólisis bullosa está clasificada dentro de las llamadas enfermedades raras. No es una enfermedad infecciosa o contagiosa. Aunque la incidencia exacta se desconoce, se estima que existen 32 casos por millón de habitantes.
Quienes presentan las formas más graves de epidermólisis bullosa, pueden morir ya sea directamente por la enfermedad o indirectamente debido a las complicaciones. Sin embargo, las formas menos graves tienen un pronóstico relativamente bueno, aunque los pacientes se mantienen debilitados durante toda su vida.
Síntomas de la enfermedad
Pueden incluir: ampollamiento de la piel, pérdida o deformidad de uñas, pérdida del cabello (alopecia) ; ampollas en las zonas mucosas, problemas dentales como caries, dificultad de alimentación y deglución, llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias, diminutos granos blancos llamados Milios; Pseudosindactilia o fusión de los dígitos en manos y pies.
Aún cuando la epidermólisis bullosa es una enfermedad incurable hasta ahora, se han logrado importantes avances en los últimos años. Una de las terapias que ofrecen mayores expectativas es la llamada terapia génica, que busca corregir el defecto a nivel de los genes. Actualmente se conocen los genes que causan un gran número de variedades de esta patología.
Nuevos estudios
Un estudio clínico pionero, desarrollado por científicos españoles y promovido por la compañía biotecnológica Cellerix, ha logrado resultados alentadores en el tratamiento de "niños mariposa". Este nuevo y esperanzador tratamiento demostró su efectividad previamente en ratones.
El estudio se centra en una de las variantes más severas de la enfermedad, la EB distrófica, causada por las mutaciones en el gen que codifica el colágeno VII, una proteína cuya carencia provoca fragilidad extrema en la piel.
Aunque los resultados finales se conocerán hasta principios de 2010, los tres "niños mariposa" incluidos en el análisis evolucionan favorablemente, luego de haber sido sometidos a trasplantes con sustitutos de piel generados por ingeniería tisular.
Según explica uno de los investigadores que participa del ensayo, “las láminas de piel contienen fibroblastos de un donante sano que, sumados a los queratinocitos y células madre de la epidermis del propio paciente, deberían tener un efecto paliativo sobre la piel que regeneran”.
Un importante avance en el tratamiento de la epidermólisis bullosa, es que en algunos países como España, se ha comenzado a diagnosticar genéticamente a los pacientes. Estos estudios han abierto la posibilidad del diagnóstico prenatal para parejas que tienen alto riesgo de transmitir la enfermedad.
Fuente: salud.com
— con Marta Lazzari.
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